RIFLESSIONI SUL CORONA-VIRUS: QUESTO SCONOSCIUTO
1 Maggio 2020
Fecondazione assistita
26 Gennaio 2021Vera Prenatal Test®
È IL TEST PRENATALE NON INVASIVO CON INTERO PROCESSO A MARCATURA CE -IVD CHE PERMETTE LO STUDIO DI TUTTI I CROMOSOMI FETALI
E' il più affidabile rispetto alle altre procedure di screening prenatale grazie al sequenziamento massivo parallelo dell'intero genoma.
Vera Prenatal Test®, mediante l'analisi del DNA fetale circolante presente nel sangue materno, permette di valutare la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza. Esiti in 3/4 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio.
Le anomalie numeriche (aneuploidie) si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più (trisomia) rispetto alla normale coppia di cromosomi , oppure quando ad una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia).
TRISOMIA 21 (Sindrome di Down) È un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 (completo o di parte di esso) in sovrannumero. Le principali malformazioni e complicazioni comprendono le cardiopatie, le malformazioni intestinali, la cataratta congenita e la bassa statura.
TRISOMIA 18 (Sindrome di Edwards) È un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero associata a ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, anomalie degli arti e malformazioni viscerali.
TRISOMIA 13 (Sindrome di Patau) È un'anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero ed è caratterizzata da malformazioni cerebrali (oloprosencefalia), dismorfismi facciali, anomalie oculari, polidattilia postassiale, malformazioni viscerali (cardiopatia) e grave ritardo psicomotorio.
ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI I cromosomi (X e Y) determinano il sesso del bambino. Le principali combinazioni anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter), e monosomia X (Sindrome di Turner). Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto.
METODICA
L'indagibe viene eseguita utilizzando la NGS, Next Generation Sequencing, tecnologia molecolare di ultima generazione. Le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono amplificate e successivamente quantizzate mediante sofisticate analisi bioinformatiche al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.
MODALITA' DI ESECUZIONE
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue della gestante, senza comportare alcun rischio per la salute del feto.
Tale prelievo può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione.
INDICAZIONI:
• Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
• Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
• Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
• Età materna avanzata (>35 anni)
• Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
• Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
• Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.
• Età materna avanzata (>35 anni)
• Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
• Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
• Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.
